来自西班牙的一位女子,从小到大出现了多次肿瘤。据统计,28岁的她身上足足出现过12种肿瘤。
2岁时,她被确诊为恶性横纹肌肉瘤;15岁时确诊了软骨肉瘤和子宫颈癌,为了活命不得不将双侧附件和子宫切除。之后,肿瘤的生长并没停止,一直在不断出现。在医学界这无疑是一种奇迹, 前后患过12次肿瘤 的人,如今依然存活着。
研究者认为,她很可能是世界上已知肿瘤风险最高人之一。为啥她频频被肿瘤找上门呢?
【资料图】
研究者认为,或是因为她 继承了父母身上携带的两种异常MAD1L1基因 ,这使其身体功能严重缺失。
2019年, 广东省人民医院乳腺科 的研究人员在 欧洲肿瘤内科学会 上发表了一项重磅研究。
研究人员对 524例 乳腺癌患者体内的配对白细胞、肿瘤组织进行检测,同时分析了62个肿瘤易感基因胚系突变。结果在58例受试者身上检测出了15个变异基因,这部分患者大约占比10%。
该研究的出现直接将之前6%的遗传性乳腺癌比例扩大到了16%,也就是说 有16%的乳腺癌患者天生携带带癌基因 。
图源广州日报
正常情况下,我们体内的细胞生长、死亡都有严格的秩序调控,身体内环境也处于稳定状态下。当体内某个 特定基因发生变异 ,会导致细胞的调控作用减弱、消失,让 细胞出现无限增殖 ,从而发生 癌变 ,这种基因就被称为癌症基因。
那么,有癌症基因的人一定会患癌吗?答案是否定的。
癌症的发生与多种因素相关,体内存在癌症基因≠患癌,但会一定程度增加患癌风险 。癌症的发生与不良生活习惯、环境等因素相关,且不同的癌症基因对于癌症发生的贡献率也不同,存在明显差异。体内存在癌症基因的人患癌与否,存在很大的个体差异。
想要检测自己体内是否存在癌症基因,需要收集样本送至专门的基因检测实验室,之后再根据 特定基因检测、全基因筛查 等手段来发现癌症基因。
在所有癌症中,有明显遗传倾向的占比在5~10%左右。 解放军联勤保障部队第九〇〇医院肿瘤科副主任医师解方 指出,这几种癌症具有较高的遗传倾向。
1、鼻咽癌
鼻咽癌的发生具有明显的 种族易感性、地区聚集性和家族倾向性 ,其发生与EB病毒感染密切相关,而EB病毒可通过唾液传播,所以同一家庭内很可能会交叉感染。
筛查鼻咽癌主要可通过 鼻咽镜检查、活检以及EBV血清学检查 等手段。对于一些存在鼻涕带血、吸鼻后吐出带血鼻涕、不明原因的淋巴结肿大以及中耳积液的患者,更需要尽早进行筛查。
2、胃癌
数据显示,罹患胃癌的患者中有明显家族聚集倾向的占比 10% 左右。家族内直系亲属有胃癌病史的,那么你患胃癌的风险会比普通人增加2~3倍。
对于这类人群来说,建议40岁开始进行 胃镜 筛查。
3、肝癌
乙肝病毒可在家族内垂直传播,易引起肝癌出现 家族聚集 倾向。
筛查肝癌可通过 肝功能全项、B超以及甲胎蛋白筛查 等项目。日常出现不明原因的消瘦、右侧肋下疼痛、乏力以及眼圈发黑等症状,需要高度警惕是肝癌引起。
4、乳腺癌
普通女性一生中罹患乳腺癌的风险为1%左右,体内存在乳腺癌基因突变的女性风险会上升至23~54%。
这些女性要尽早进行筛查,绝经前可通过 超声检查 筛查,绝经后建议加上 钼靶检查 。
5、结直肠癌
直属亲属罹患结肠癌的人群,患癌风险会比普通人增加50%。
这类人群建议40岁开始进行 结肠镜检查、便潜血检查 。
对于家族内有癌症病史的人群来说,也无需过多担心,日常要注意做好这三件事,即可很大程度帮助预防癌症发生。
首先,日常要 减少接触致癌物的频率 ,如霉变食物内的黄曲霉素、熏烤类食物内的多环芳烃、腌制食品内的亚硝酸盐。
其次,癌症的发生并不是一蹴而就的,这中间需要几年甚至是几十年的时间,对于患癌风险较高的人群来说,可咨询专业医生 定期进行筛查 。
最后,要 保持好的生活习惯 ,如规律运动、饮食健康、体重合理、不吸烟饮酒以及规律作息等。
遗传只是诸多影响癌症发生的其中一个因素,不必对此过于恐慌,要持有正确的心态去面对,日常保持好的生活习惯才是正事!
参考资料:
[1]《不管你信不信,研究发现,有些人天生就带癌基因……》.广州日报.2019-10-11
[2]《不敢相信!癌症基因真的存在!有癌症基因就一定会得癌?赶快看…》.科普中国.2019-10-14
[3]《【警惕】癌症会遗传吗?肿瘤专家:肯定的!这5种癌症最容易遗传!》.广东卫生信息.2020-07-13
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